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Identificazione dei geni di suscettibilità al carcinoma midollare della tiroide familiare

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TITOLO DEL PROGETTO
Identificazione dei geni di suscettibilità al carcinoma midollare della tiroide familiare nei casi negativi per mutazioni di RET
RESPONSABILE
Prof. Sebastiano Filetti
PREMESSA

Il Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche dell'Università degli Studi di Roma "La Sapienza" e la Fondazione Umberto di Mario Onlus hanno stipulato una collaborazione negli anni 2012 – 2013 per lo sviluppo di un progetto di ricerca sull'identificazione dei geni di suscettibilità al carcinoma midollare della tiroide familiare, nei casi negativi per mutazioni di RET.

OBIETTIVI

L'obiettivo del programma di ricerca era identificare nuovi geni candidati coinvolti nello sviluppo del carcinoma midollare della tiroide, analizzando una famiglia con almeno due affetti portatori del tumore mediante una nuova tecnica genomica, l'"exome sequencing". Questa tecnologia è definita come il risequenziamento selettivo di tutti gli esoni nel genoma. Poiché la maggior parte delle mutazioni che causano malattie monogeniche sono esoniche, questa tecnica è particolarmente promettente nell'analisi di tali patologie.

TEMPISTICA

Inizio: 2012 - durata di 12 mesi – Conclusione: 2013

METODOLOGIA

Il programma di ricerca prevedeva lo svolgimento delle seguenti attività:
- creazione delle schede raccolta dati elettroniche (Electronic Case Report Form, eCRF), e del database di confluenza dei dati clinici e molecolari dei pazienti arruolati, cioè dei pazienti affetti da carcinoma midollare della tiroide (MTC) in cui l'analisi genetica dell'intera regione codificante del gene RET sia risultata negativa;
- estrazione del DNA genomico da un prelievo di sangue venoso periferico dei pazienti arruolati;
- costruzione della libreria di DNA delle regioni esoniche (le regioni codificanti del genoma) e validazione di tale libreria mediante il Bioanalyzer (Agilent);
- amplificazione in cluster dei frammenti di DNA ottenuti mediante un sistema di amplificazione "a ponte" su una "flow cell" all'interno del c-BOT, un componente del sistema Genome Analyzer IIx (Illumina);
- sequenziamento mediante la tecnologia SBS (Sequencing by synthesis), sul Genome Analyzer IIx;
- analisi dei dati ottenuti utilizzando programmi di bioinformatica atti a individuare le varianti genomiche presenti nel campione in esame allineando tutte le letture rilevate con un genoma di riferimento.

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